Molekulargenetik

Das Leistungsspektrum des Fachbereichs Molekulargenetik umfasst Fragestellungen aus den Gebieten der Humangenetik, der Pharmakogenetik sowie der Tumorgenetik. In der Humangenetik weisen wir pathogene Genvarianten z. B. bei Blutgerinnungsstörungen, hereditärer Hämochromatose und Cystischer Fibrose nach. In der Pharmakogenetik bieten wir den Nachweis von Genvarianten an, die Einfluss auf die Wirkung spezifischer Arzneimittel haben wie z. B. Varianten der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) auf die Wirkung des Chemotherapeutikums 5-Fluorouracil. Die Tumorgenetik, d. h. der Nachweis von Genveränderungen bei Krebserkrankungen, spielt eine immer größer werdende Rolle für Prognose und therapeutische Entscheidungen. Die molekulare Diagnostik ist deshalb ein fester Bestandteil in den immer komplexer werdenden diagnostischen Algorithmen der ärztlichen Leitlinien zur Behandlung von Tumorerkrankungen. Deshalb halten wir in unserem Labor verschiedene molekulargenetische Methoden zum Nachweis pathogener Genvarianten bei hämatologischen Neoplasien vor. 

Methodisches Spektrum Molekulargenetik:

• Konventionelle PCR inkl. multiplex PCR
• Real-Time PCR
• Reverse Blotverfahren
• PCR/Fragmentlängenanalyse zum Nachweis von Mikrosatelliteninstabilität bei HNPCC
• Sanger-Sequenzierung
• Hochdurchsatz-Sequenzierung (Next-Generation-Sequencing, NGS) mittels Illumina MiSeq-System (in Kooperation mit dem Institut für Mikrobiologie und Krankenhaushygiene):
  • Panel-Analysen zum Nachweis pathogener Genvarianten bei hämatologischen Neoplasien
  • Bioinformatische Analyse mit Hilfe der Qiagen Biomedical CLC-Genomic-WorkBench