Stoffwechseldiagnostik

Unser Leistungsspektrum umfasst sowohl Methoden zur Erkennung oder Ausschluss erblicher Stoffwechselkrankheiten wie auch erworbene Stoffwechselstörungen.

Im Hinblick auf erbliche Stoffwechselerkrankungen bieten wir für bestimmte Erkrankungstypen im Wesentlichen Screeningsuntersuchungen an, die häufig einen Ausschluss erlauben oder dann bei einem auffälligen Befund in weiteren Schritten enzymatisch oder genetisch bestätigt werden müssen. Im Hinblick auf Störungen des intermediären Stoffwechsels führen wir beispielsweise Analysen zur Erkennung von Aminoazidopathien (Störungen im Abbau der essentiellen Aminosäuren) wie auch Organoazidopathien (Aufstau von Carbonsäuren), durch die qualitative Bestimmung des Profils der organischen Säuren, durch. Darüber hinaus bieten wir Screeningverfahren zur Erkennung von lysosomalen Erkrankungen (Glykosaminoglykane, Oligosaccharide) an. Erbliche Glycosylierungsstörungen (CDG) erfassen wir ebenso wie Porphyrien mittels chromatographischer Methoden.

Die besondere Herausforderung hier besteht darin, dass die Prävalenz der vererbten Stoffwechselerkrankungen sehr niedrig ist, positive Befunde also sehr selten sind. Durch unsere langjährige Erfahrung in der Durchführung wie auch Interpretation der Analysen sind wir sowohl durch enge Kooperation mit unseren Einsendern als auch durch die kontinuierliche Teilnahme an einer Vielzahl von komplexen Ringversuchen in der Lage, diese seltenen Erkrankungen zu erkennen.

Im Rahmen der Diagnose erworbener Stoffwechselstörungen steht uns die infrarotspektroskopische Harnsteinanalyse zur Verfügung, deren Resultat entscheidend zur Auswahl der Therapie sowie der Metaphylaxe zur Verhinderung von Rezidiven beiträgt. Darüber hinaus bieten wir neben der Vitaminanalytik durch die massenspektrometrische Bestimmung von Methylmalonsäure auch einen Parameter an, der sensitiv einen Vitamin B12-Mangel nachweist. Weiterhin halten wir chromatograpische Methoden zur Erkennung von katecholamin-produzierenden Tumoren wie auch Tumoren der enterochromaffinen Zellen des Dünndarms vor.