Beratung bei genetisch bedingtem Brustkrebs
Beratung bei genetisch bedingtem brustkrebs
AN WELCHE ZIELGRUPPE RICHTET SICH DIE BERATUNG?
Eine von Brust- oder Eierstockkrebs betroffene Patientin, die eine der genannten Kriterien erfüllt darf in unserem Zentrum beraten und getestet werden wenn sie:
- unter 36 Jahre alt und an einem Mammakarzinom erkrankt ist
- unter 80 Jahre alt und an einem serösen high risk Ovarialkarzinom erkrankt ist
- unter 60 Jahre alt und an einem triple negativen Mammakarzinom erkrankt ist.
Die Beratung und Testung ist sinnvoll, wenn:
- in der Anamnese einer Patientin oder eines Patienten anhand der „Checkliste zur Erfassung einer möglichen erblichen Belastung für Brust-und/oder Eierstockkrebs (Mamma-Ca incl. DCIS)“ ein erhöhtes Erkrankungsrisiko (> 3 Punkte) festgestellt wurde, auch dann, wenn die Patientin selbst nicht betroffen ist. Nicht selbst betroffene Patientinnen/ Patienten müssen allerdings von einem Humangenetiker beraten werden.
- eine Patientin mit serösen high risk Ovarialkarzinom adjuvant mit einem Parp Inhibitor behandelt werden soll.
- eine triple negative Patientin mit Mammakarzinom metastasiert ist und eine Behandlung mit einem Parp- Inhibitor erwogen wird. Auch bei HER2 negativen-, Hormonrezeptor positiven Patientinnen mit positiver Familienanamnese kann die Beratung und Testung aus diesem Grunde sinnvoll sein.
- die Patientin jung (< 36LJ) an einem Mammakarzinom erkrankt ist bzw. die Familienanamnese anhand der Checkliste auf ein genetisches Risiko hinweist. In diesem Falle sollte die Testung möglichst noch vor der Operation, spätestens vor der Planung einer Bestrahlung durchgeführt werden, um für die Therapieplanung herangezogen werden zu können.
Weitere Informationen finden Sie hier. →
Wesentliche Voraussetzungen: Die Patientin ist in einer Krankenkasse versichert, die einen Vertrag mit dem familiären Zentrum für Eierstock- und Brustkrebs geschlossen hat oder ihre Kasse hat die Kostenübernahme für die Beratung und Testung zugesichert.
BRUSTKREBS AUF DER BASIS VON FAMILIÄREM RISIKO
Bei rund 30% aller Frauen mit Brustkrebs liegt eine familiäre Belastung-, ein junges Erkrankungsalter- oder mehrfache Tumorerkrankungen vor, was hinweisend auf eine genetische Belastung sein kann.
Mutationen von für die homologe Rekombination maßgeblich verantwortlichen Genen gelten als „high risk Mutation“ in Bezug auf die Inzidenz von Brust- und Eierstockkrebs. Zu nennen sind in erster Linie Mutationen der Hochrisikogene BRCA 1 und 2 (breast cancer gene), die bei 10% aller Frauen mit Brustkrebs vorkommen ( im Vergleich: Vorkommen in der Allgemeinbevölkerung 1-2/1000).
Es wurden weitere Gene identifiziert, deren Mutation mit einem moderaten Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs verbunden ist, insbesondere CHEK2, RAD51C, RAD51D, ATM, CDH1, BRIP1, PALB2 und TP53. Auch bei fehlendem Nachweis einer Mutation kann das familiäre Erkrankungsrisiko wegen polygenetischer Veränderungen erhöht sein.
Anlageträger können bei entsprechender Familienanamnese ein erhöhtes Risiko auch für Weichteil-und Knochensarkome, Leukämie, Hirntumore, Magenkrebs und Prostatakarzinom aufweisen. Insgesamt sind etwa 30 % der Frauen mit Brustkrebs von einer relevanten Mutation oder einer polygenetischen Veränderung betroffen.
Weitere Informationen finden Sie hier. →
Wir beraten Sie
Die Beratung erfolgt in Form eines Beratungsgesprächs ausschließlich für Betroffene.
Anhand der Familiengeschichte, die die Betroffene zuhause zusammengestellt hat, wird gemeinsam ein Stammbaum über 3 Generationen (Mutter und Vater) mit allen Verwandten erstellt. Alle an Krebs erkrankten werden extra markiert und auf der Seite des Bogens beschrieben.
Der Anamnesebogen zu den eigenen Erkrankungen, den die Patientin ausgefüllt hat, wird gemeinsam besprochen und ggf. ergänzt.
Alle Aufklärungsbögen über die genetische Beratung werden gemeinsam durchgegangen und Fragen zu den Risikogenen und möglichen Folgen einer Mutation beantwortet.
Im Einzelnen wird die Aufklärung beinhalten:
- Die Eigenschaften der Hochrisikogene
- Die Relevanz präventiver Untersuchungen
- Die Möglichkeit und der Zeitpunkt prophylaktischer bzw. sekundär prophylaktischer Operationen inklusive von Rekonstruktionsmöglichkeiten der Brust
Sofern die Testung auf Risikogene gewünscht ist, wird Blut (2 EDTA Röhrchen) abgenommen. Das Blut wird dann zur Untersuchung an die Charité verschickt.
Mit der Patientin wird vereinbart, dass sie aktiv kontaktiert wird, sobald die Befunde vorliegen. Daher ist es notwendig, dass eine aktuelle Telefonnummer hinterlegt wird.
WEITERFÜHRENDE DOKUMENTE UND INFORMATIONEN:
