Kinder- und Jugendmedizin

116 117
112
0355 46-0
0355 46-2959
0355 46-2233
0355 46-3000

Stoffwechselmedizin

Stoffwechselmedizin

Als einzige Kinderklinik Brandenburgs behandeln wir Kinder und Jugendliche, bei seltenen Erkrankungen auch Erwachsene, mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Dies erfordert ein Team von speziell ausgebildeten Stoffwechselmedizinern, Labormedizinern, Diätassistenten und Psychologen, was seit vielen Jahren an der Klinik etabliert ist. Zusätzlich erforderlich ist ein funktionierendes Netzwerk mit den Stoffwechselzentren Deutschlands, Stoffwechsellaboren und Home care-Unternehmen sowie dem SPZ. Die Betreuung beginnt oft schon im Neugeborenenalter: bei pathologischem Neugeborenen- Screening und bestehendem Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung erfolgt die Information unserer Ärzte durch das jeweilige Screeninglabor. Die Information der Eltern sowie die Einleitung von oft dringend und zeitnah notwendiger Diagnostik und Therapie erfolgt über uns. Voraussetzungen dafür (Labordiagnostik, vorhandene Spezialnahrungen und Notfallmedikamente) sind an allen Tagen der Woche verfügbar. Darüber hinaus kann die Vorstellung von Patienten mit Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung in unserer dafür eingerichteten Spezialsprechstunde oder auf der Station K2 erfolgen. Dazu besteht eine enge Zusammenarbeit mit dem Zentrum für unklare und seltene Erkrankungen des CTK. Angewendet werden innovative Therapieoptionen wie Enzymersatztherapien einschließlich der Möglichkeit der Infusionstherapie im häuslichen Bereich. 

Bei welchen Krankheitsbildern wird die Behandlung durchgeführt?

Die häufigsten Erkrankungen des Fachgebietes:

  • Phenylketonurie (PKU) und andere Aminosäurestoffwechselstörungen
  • Galaktosämie
  • Lysosomale Speicherkrankheiten wie Mucopolysaccharidosen (MPS Typ I-VII), Mucolipidosen, Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Mannosidose, Cystinose, Niemann-Pick-Krankheit)
  • Fettsäureoxidationsstörungen (VLAD, MCAD, LCHAD…)
  • Organoacidurien
  • Carnitinstoffwechselstörungen
  • Mitochondriopathien
  • Hypophosphatasie

Was ist zu beachten?

Einmal jährlich findet ein Schulungswochenende für Patienten und ihre Familien mit Phenylketonurie statt. In den Oktoberferien organisiert die Klinik gemeinsam mit dem Verein für angeborene Stoffwechselerkrankungen Berlin/Brandenburg e. V. (VfASS) eine Schulungswoche für Kinder von 9-17 Jahren mit verschiedenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Patientenschulungen sind zu einem integrierten Bestandteil komplexer Behandlungsstrategien bei Kindern und Jugendlichen mit diesen seltenen Erkrankungen geworden. Auf der Grundlage spezieller Schulungsprogramme vermitteln diese von der Klinik initiierten Schulungen Wissen über das jeweilige Krankheitsbild, nehmen Einfluss auf das Krankheitsverhalten der Betroffenen und befähigen zur Krankheitsbewältigung. Informationen zu den Schulungen gibt es über das Sekretariat der Klinik. Ansprechpartnerin ist die Ökotrophologin des CTK.