Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind (Prävalenz 1:2000). Es wird geschätzt, dass in Deutschland circa 4 Millionen Menschen mit einer der ca. 7000 seltenen Erkrankungen (SE) leben. Bedingt durch die geringe Anzahl einzelner SE ist die Diagnosestellung in der Regel erschwert, so dass Patienten oftmals eine Vielzahl von Ärzten aufsuchen, bis die Diagnose gefunden wird.

Zentrales Ziel der Arbeit des Zentrums für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen (ZSE) ist es, die Diagnostik, Versorgung, Prävention und Therapie für Patienteinnen und Patienten mit seltenen und ungeklärten Erkrankungen zu verbessern. Um dies zu ermöglichen, fördert das ZSE die interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Kliniken und Instituten des Carl-Thiem-Klinikums, wissenschaftlichen Einrichtungen und Praxen bei der klinischen Versorgung, Forschung und Ausbildung. Das ZSE wird vom "Förderverein des Carl-Thiem-Klinikums" unterstützt. 

Im Einzelnen verfolgt das ZSE folgende Ziele:

• Förderung der interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen Kliniken und ambulanten Einrichtungen über Portalsprechstunden
• Schaffung einer ortsansässigen klinischen und molekulargenetischen Expertise mit Vernetzung zu führenden externen Einrichtungen
• Durchführung von Fallkonferenzen und Fortbildungen
• Etablierung von IT-basierten Diagnosefindungssystemen
• Organisation der Transition aus der Kinder- & Jugendmedizin in die Erwachsenenmedizin
• Schaffung einer Grundlage für Forschungs- und Studientätigkeit