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Fachvortrag über das Smith-Magenis-Syndrom

Dr. Ann Smith zu Besuch am CTK
11.05.2023
Foto: Fachvortrag „History of Smith-Magenis Syndrome (SMS) - A 40-year Journey Since Discovery“ (v. L.) Klaus Rößler, 1. Vorsitzender Sirius e.V., Dr. Ann Smith, Erstbeschreiberin SMS, Astrid Diedrichs, Sirius e.V., Dr. Georg Schwabe, Sozialpädiatrisches Zentrum (CTK)

Das Smith-Magenis-Syndrom, kurz SMS, ist eine seltene genetische Erkrankung. Der Verlauf richtet sich nach dem Ausmaß, dem Diagnosealter und geeigneten therapeutischen Maßnahmen. SMS wurde erstmals in den frühen 1980er Jahren von den US-amerikanischen Genetikerinnen Dr. Ann Smith und Dr. Ellen Magenis beschrieben.

Menschen mit SMS weisen faziale Auffälligkeiten auf und leiden unter Skelettfehlbildungen, psychiatrischen Beeinträchtigungen, sowie oft unter einer verzögerten sprachlichen und motorischen Entwicklung. Typisch für die Krankheit sind auch der gestörte Schlafrhythmus und die Adipositas.

SMS ist eine von 7000 seltenen Erkrankungen. Wie bei vielen seltenen Erkrankungen wird die Erkrankung oftmals spät diagnostiziert. Der Alltag für die Familien ist oft sehr herausfordernd.

Vor 20 Jahren haben sich betroffene Eltern in Deutschland im Verein Sirius e.V. zusammengetan, um Familien im Umgang mit der Erkrankung zu helfen. Anlässlich des 20-jährigen Bestehen von Sirius wird die Erstbeschreiberin der Krankheit Dr. Ann Smith dieses Wochenende bei der Jubiläumsveranstaltung des Vereins in Koblenz feierlich geehrt.

Im Rahmen ihres Deutschlandbesuches kam sie am Mittwoch auch nach Cottbus ins Carl-Thiem-Klinikum. Hier gab sie in ihrem Fachvortag „History of Smith-Magenis Syndrome (SMS) - A 40-year Journey Since Discovery“ einen Überblick über die Erkrankung.

Neben den über 25 Gästen, verfolgten mehr als 40 Zuschauer per Livestream den Fachvortrag in englischer Sprache. Ziel der Veranstaltung war es, die Erkrankung bei Fachleuten stärker ins Bewusstsein zu rufen und eine Vernetzung zwischen Fachpublikum und Betroffenen zu ermöglichen.

Für Dr. Georg Schwabe vom Sozialpädiatrischen Zentrum (CTK) erwies sich der Vortrag als sehr bereichernd: „Der klinische Erfahrungsschatz auf dem Gebiet der Entwicklungsstörungen und die freundliche und begeisterte Art von Frau Dr. Smith haben mich sehr beindruckt. Der Vortrag hat gezeigt, wie wichtig die Zusammenarbeit verschiedenster Professionen bei der Diagnose und Betreuung von Patienten mit seltenen Erkrankungen ist.“